第430章 线粒体肌病（2 / 2）

苏杨连忙拿起看了看。

头颅ri：丘脑、延髓、中脑、小脑半球及齿状核对称长t2信号，部分囊变，弥散部分呈稍高信号；小脑萎缩；左额顶交界处长t2信号。

仔细看了一会儿，苏杨对那个进修医生道：“如果按照你的方法治疗，那么一段时间后，患者就要出现下肢变短、肌肉萎缩的症状了！”

什么？

对方大吃一惊。

肌肉萎缩？

那么严重！

苏杨放下那些检查报告，抬起头看着那个进修医生道：“患者是线粒体脑肌病，并非癫痫，更不是病毒性脑炎！所以，等患者情况再稳定一些，转诊吧！”

那个进修医生听了，直接傻眼！

线粒体脑肌病？

那是什么鬼东西？

他的记忆里根本就没这个东西啊！

线粒体病是最常见的先天性代谢性疾病，其发病率约为五千分之一，据报道，大约200个新生儿中就有1个有线粒体dna突变。

线粒体病的发生与线粒体呼吸链和氧化磷酸化作用密切相关。

线粒体病中只引起神经肌肉症状的，称线粒体肌病，如同时累及到脑部，则称线粒体脑肌病。

常见的线粒体脑肌病类型有：s（线粒体脑肌病伴有高乳酸血症和卒中样发作），rrf（肌阵李癒痛及破碎红纤维综合征），olg突变相关综合征，leighdisease（亚急性坏死性脑脊髓病）。

线粒体脑肌病的临床表现多种多样，常伴有癫痫的发作，还可引起糖尿病、耳聋、贫血、胃功能紊乱等。

线粒体病的诊断比较困难，分子基因、乳酸等指标正常亦不能排除此病，因此联合使用多种检查手段如神经影像学、代谢功能检测、组织学、生化学、肌肉或肝组织活检对确诊线粒体病很有帮助。

线粒体病的治疗主要对症治疗为主，包括基本的支持治疗、生酮饮食、抗氧化剂、呼吸链辅因子和抗癫痫药物。

基因治疗尚未获得确切证据，仅有少数动物实验结果。线粒体肌病的预后很差，迫切需要新的治疗方法和新型药物

这个病早期诊断，预后大多良好。如果治疗不及时，可出现不同程度的后遗症，甚至危及生命。

1962 年 ft 初次报道一名线粒体肌病患者，1981 年 anderson 完成了 tdna 全序测定，1988 年 holt 第一次发现 tdna 异常是线粒体脑肌病病人主要的致病原因。

迄今，虽然线粒体脑肌病的报道逐年增加，但由于该病累及多个系统，临床表现复杂多样以及医生对该病的了解有所欠缺，导致一些患者仍不能得到积极有效的诊治。

这个病，不要说是急诊科的进修医生了，就是一些神经内科，除非是三甲医院，否则很多神经内科的医生都不一定了解的，因此，这个进修医生出现了诊断失误，并不意外，很正常。

其实苏杨起初都没有诊断出来，他只是觉得这个患者应该不是癫痫，不太像，但到底是什么病，他也不知道的。

但他有系统啊！

先用系统得出结论，然后用系统查找相关资料，最后再反推各种诊断，很快就能得出一套专家级的东西出来。

之后，苏杨把患者家属叫了进来，一一进行了交代。

患者家属听见了线粒体肌病那几个字，也是一脸懵-逼，好一半天都没反应过来。ntent

卫勤尖兵